ما هي متلازمة مارفان؟ Marfan syndrome أسبابها وأعراضها وعلاجها

ما هي متلازمة مارفان؟ Marfan syndrome أسبابها وأعراضها وعلاجها

متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي نادر. تشمل الأعراض بشكل رئيسي العين والقلب والجهاز العظمي. مطلوب مراقبة دقيقة طوال الحياة ؛ لمنع حدوث مضاعفات خطيرة للغاية.

فيما يلي أعراض متلازمة مارفان وأسبابها وعلاجها:

ما هي متلازمة مارفان؟

متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي نادر. انتشاره هو 1 في 5000 ويؤثر على كل من النساء والرجال. يصيب المرض جميع أجزاء الجسم وخاصة العيون والعظام والقلب والأوعية الدموية. إنه يؤثر بشكل خاص على الشريان الأورطي وبالتالي فهو خطير، وبالتالي يمكن أن يؤدي إلى تمزق أو تسلخ الأبهر.

أعراض متلازمة مارفان

  • طول زائد في الذراعين.
  • تختلف أعراض متلازمة مارفان بشكل كبير. وهي تشمل بشكل أساسي الأعضاء الثلاثة الأكثر إصابة؛ العين والقلب والعظام.
  • غالبًا ما يتم اكتشاف أمراض الطفولة عن طريق مشاكل العين:
  • العدسات غير المتجانسة (المتغيرة) أو قصر النظر المرتفع، مما قد يؤدي إلى انفصال الشبكية.
  • مع تقدمك في العمر، تصبح عظامك أطول وأرق، ويصبح ذراعيك ورجليك أطول من المعتاد. قد يكون الصدر مشوهًا، مع وجود حفرة في منتصف الحلمة، تُعرف باسم الجنف، أو عظمة القص بارزة إلى الخارج. الجلد هش ويمكن أن تظهر علامات التمدد.

أسباب متلازمة مارفان

ينتج المرض عن طفرات في جين يسمى الفيبريلين من النوع 1. ينظم هذا البروتين ألياف الإيلاستين التي تشكل المصفوفة خارج الخلية للنسيج الضام، ويتمثل دوره في ضمان دعم الأعضاء.

يشرح البروفيسور غيوم جونديو أنه عندما ينقص هذا البروتين، يكون النسيج الضام هشًا.
ترتبط Marfan syndrome ذات الصلة بطفرات في جينات أخرى في المصفوفة خارج الخلية أو بروتينات مشفرة تسمح بنقل القوة في جدار الأبهر.
مرة واحدة كل 3 أو 4 مرات، يرتبط المرض بطفرة جديدة في الجين.

علاج متلازمة مارفان

لا يوجد علاج لMarfan syndrome، لذا فهو يعتمد على تقليل آثار الأعراض المختلفة والوقاية من مضاعفاتها. تشمل هذه العلاجات:

علاج القلب والأوعية الدموية:

يعد تضخم الشريان الأورطي عرضًا خطيرًا لمتلازمة مارفان لأنه قد يزيد من خطر الإصابة بالعديد من مشاكل القلب ويمكن أن يهدد الحياة.

لذلك من الضروري استشارة طبيب القلب والمتابعة بشكل منتظم، وغالباً ما يصف الأطباء أدوية ضغط الدم إذا كانت هناك مشكلة في صمامات القلب.

وضربات القلب، لمنع انفجار الأبهر، أو في الحالات الشديدة، قد يضطر إلى الخضوع لعملية جراحية لاستبدال الأبهر.

علاج مشاكل العظام والمفاصل:

تساعد الفحوصات السنوية في الكشف عن التغيرات في العمود الفقري أو عظم الصدر، وهي خطوة مهمة لنمو المراهقين والأطفال. قد يوصي الطبيب بالدعم لتقوية العظام، أو يوصي بالجراحة، خاصة وأن النمو السريع المرتبط بMarfan syndrome يمكن أن يتلف القلب والرئتين.

علاج مشاكل الرؤية:

يمكن أن تساعد فحوصات العين المنتظمة في اكتشاف مشاكل الرؤية وتصحيحها.

قد يوصي طبيب العيون الخاص بك باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة أو الجراحة على أساس كل حالة على حدة.
إذا تمزق جزء من الشبكية، أو انفصل جزء من العدسة، فعادة ما تكون الجراحة مطلوبة لإصلاحها، وقد يحتاج الطبيب أيضًا إلى استبدالها عدسة باطن العين مع عدسة باطن العين.

تصحيح القص:

تساعد الجراحة في تصحيح مظهر القص الغائر أو البارز. من المهم اتباع نظام غذائي صحي وتجنب التدخين للوقاية من مشاكل الرئة التي تحدث غالبًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان.

تنبيه  : قبل تطبيق هذا العلاج عليك استشارة الطبيب المختص.
يمكنك الدخول الى المصادر   من هنا

تعليقات



حجم الخط
+
16
-
تباعد السطور
+
2
-